Na rynku już są komercyjnie dostępne epigenetyczne badania moczu do wykrywania i monitorowania raka pęcherza moczowego.
Obecnie mamy do wyboru 8 epigenetycznych testów oznaczanych w moczu, jednak nie wszystkie mogą być jednoznacznie określone jako komercyjnie dostępne epigenetyczne badania moczu do wykrywania i monitorowania raka pęcherza moczowego.
Epigenetyczne badania moczu do wykrywania i monitorowania raka pęcherza moczowego opierają się na wyizolowaniu DNA ze złuszczonych komórek, które znajdują się w moczu pacjenta. Następnie DNA jest poddawane oznaczeniom poziomów metylacji w wybranych genach uznanych za biomarkery wystąpienia raka pęcherza moczowego.
Jedynie test o nazwie Bladder EpiCheck, ma zatwierdzenie FDA oraz znak CE-IVD i został uwzględniony w wytycznych AUA z 2025 roku. Następnie testy jak Bladder CARE™ czy zestaw Urodiag® PCR posiadają jedynie znak CE-IVD a testy tj. EarlyTect BCD, zestaw Urodiag® PCR oraz AssureMDX są autoryzowane przez AUA z 2025 roku.
| Nazwa testu | Information na temat zatwierdzenia FDA i znaku CE | Uwzględniony w EAU 2019/AUA 2025 | Oznaczenia w moczu |
| UroMark assay | Nie | Nie/Nie | Panel biomarkerów 150 miejsc CpG |
| Bladder EpiCheck | Zezwolenie 510(k) i CE-IVD | Nie/Tak | Poziomy metylacji DNA 15 biomarkerów |
| UtMeMa | Nie | Nie/Nie | Poziomy metylacji DNA 6 genów SOX1-OT, OTX1, CA10, VIM, TMEFF2, GDF15 |
| Bladder CARE™ | FDA status oznaczenia urządzenia przełomowego i CE-IVD | Nie/Nie | Poziomy metylacji DNA 3 biomarkerów |
| BladMetrix test | Nie | Nie/Nie | Poziomy metylacji DNA 8 biomarkerów |
| EarlyTect BCD | FDA status oznaczenia urządzenia przełomowego | Nie/Tak | Poziom metylacji DNA genu PENK |
| Urodiag® PCR kit | CE-IVD | Nie/Tak | Mutacje somatyczne genów FGFR3 (G372C, R248C, S249C, Y375C) i poziomy metylacji DNA 3 genów HS3ST2, SEPTIN9, SLIT2 |
| AssureMDX | Nie | Nie/Tak | Mutacje genów FGFR3, TERT, HRAS i poziomy metylacji DNA 3 genów OTX1, ONECUT2, TWIST1 |
Liczne badania naukowe nad nowymi epigenetycznymi testami diagnostycznymi są w toku. W przyszłości analiza epigenetyczna moczu będzie głównym narzędziem do poprawy nieinwazyjnego leczenia raka pęcherza moczowego, dającym duży komfort pacjentom.
Literatura: UroMark-a urinary biomarker assay for the detection of bladder cancer Feber A, Performance of the Bladder EpiCheck™ Methylation Test for Patients Under Surveillance for Non-muscle-invasive Bladder Cancer: Results of a Multicenter, Prospective, Blinded Clinical Trial Witjes JA, Urine DNA methylation assay enables early detection and recurrence monitoring for bladder cancer Xu Chen, Clinical evaluation of Bladder CARE, a new epigenetic test for bladder cancer detection in urine samples Piatti P, BladMetrix: a novel urine DNA methylation test with high accuracy for detection of bladder cancer in hematuria patients Pharo HD, EarlyTect BCD, a Streamlined PENK Methylation Test in Urine DNA, Effectively Detects Bladder Cancer in Patients with Hematuria Bo-Ram Bang, A novel ultra-sensitive method for the detection of FGFR3 mutations in urine of bladder cancer patients – Design of the Urodiag® PCR kit for surveillance of patients with non-muscle-invasive bladder cancer (NMIBC) Roperch JP, Urinary Biomarkers in the Evaluation of Primary Hematuria: A Systematic Review and Meta-Analysis Sathianathen NJ